Fotografía de Anne Geddes
José Henry Osorio
Profesor Titular de Bioquímica
Universidad de Caldas
El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), puede definirse como la muerte inesperada de un niño menor de un año de edad, que permanece sin explicación después de una investigación minuciosa, incluyendo el examen del lugar de la muerte, la revisión de la historia clínica y una necropsia rigurosa (1).
Hasta la década de los 90, su incidencia oscilaba entre un 1 y 3 por mil recién nacidos vivos, en países occidentales y hasta un 7 por mil en Australia y Nueva Zelanda (2). Siendo los factores epidemiológicos más relacionados con este síndrome, los siguientes: posición prona al dormir, el calor excesivo de la cuna y la habitación del niño y las superficies blandas, y el consumo de tabaco durante el embarazo (3,4). La implementación de ciertas medidas, como el cambio de la postura de los niños al dormir, de prono a supino, han disminuido esa incidencia hasta en un 50% (5,6,7,8).
Las ciencias básicas han jugado un papel preponderante para dar explicaciones fisiopatológicas a estos factores, que van desde la postulación de la hipercarbia e hipoxia, generadas al dormir con la cara apoyada en la almohada, hasta las alteraciones en los quimiorreflejos laríngeos (9,10), pasando las más antiguamente postuladas, como son las infecciones respiratorias agudas y el reflujo gastroesofágico.
Sin embargo, la investigación básica va actualmente más allá y trata de asociar las alteraciones del ritmo cardíaco y el síndrome del QT largo, describiendo mutaciones en cinco genes codificadores de las sub-unidades estructurales de los canales del sodio y potasio del corazón en familias con el síndrome (11), así como alteraciones neurológicas, como los procesos hemorrágicos debidos a malformaciones anatómicas y trastornos de la coagulación.
Pero actualmente, las miradas de la ciencia apuntan hacia los trastornos metabólicos como posible causa fundamental del SMSL, siendo reportadas algunas entidades como: alteraciones en la cadena respiratoria mitocondrial, aciduria dicarboxílica, aciduria etilmalónica, aciduria metilmalónica, aciduria propiónica, aciduria isovalérica, glucogenosis tipo I, galactosemia, fructosemia, enfermedad de Wolman, homocisitnuria, trastornos del ciclo de la urea, acidosis lácticas (biotinidasa, PDH) y trastornos de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos entre otras (12,13,14,15).
De todas las entidades anteriormente mencionadas, los trastornos de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, son los más implicados, estando relacionadas con el SMSL las siguientes deficiencias enzimáticas: transportador de carnitina (OCTN2), carnitina/acilcarnitina translocasa, carnitina palmitoiltransferasa II, acil-CoA deshidrogenasas (VLCAD, MCAD, SCAD), 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y la proteína trifuncional, así como las múltiple acil-CoA deshidrogenasas (ETF-subunidad α, ETF-subunidad-β y ETF deshidrogenasa) (16,17).
En nuestras poblaciones comenzamos a conocer casos aislados de posibles familias que presentan este síndrome posiblemente debido a alteraciones en la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, por eso es de capital importancia apoyar la investigación en ciencias básicas y básico-clínicas con miras a generar aportes tendientes al planteamiento de hipótesis de fisiopatología, para que se tenga en el futuro una explicación de este síndrome, cambiando radicalmente su definición e incrementando su prevención.
REFERENCIAS
1. Willinger M, James LS, Catz C, et al. Defining the sudden infant death syndrome (SIDS) : deliberations of an expert panel convened by the National Institute of Child Health and Human Development. Pediatr. Pathol. 1991. 11:677-684.
2. Hoffman HJ, Hillman LS. Epidemiología del síndrome de muerte súbita del lactante: factores de riesgo maternos, neonatales y posneonatales. Ciencias de perinatología . Apnea y muerte súbita del lactante. 1992. 4: 721-743.
3. Taylor JA, Sanderson M. A reexamination of the risk factors for the sudden death síndrome. J. Pediatr. 1995. 126: 887-891.
4. Henderson-Smart DJ, Ponsonby AL, Murphy E. Reducing the risk of sudden infant death syndrome: a review of scientific literature. J. Pediatr. Child Health. 1998. Jun: 34.
5. Beal SM, Finch CF. An overview of retrospective case-control studies investigating the relationship between prone sleeping position and SIDS. J. Pedriatr. Child Health. 1991. 27: 334.
6. Dwyer T, Ponsonby AL, Gibbons LE, et al. Prospective cohort study of prone sleeping position and sudden infant death syndrome.ñ Lancet. 1991. 337: 1244.
7. Olivera JE, Olmedo F, Sanchez F, et al. Cambio de postura y disminución de la tasa de mortalidad por muerte súbita infantil en Navarra. An. Esp. Pediatr. 1996. 45: 161-166.
8. American Academy of Pediatrics Task Force on Infant Sleep Position and SIDS. Changing concepts on sudden infant death syndrome: implications for infant for infant sleeping environment and sleep position (RE9946). Pediatrics. 2000: 105:650-656.
9. Ponsonby AL, Dwyer T, Gibbons LE, et al. Factors potentiating the risk of sudden infant death syndrome associated with prone position. N. Engl. J. Med. 1993. 329: 377-382.
10. Jeffery he, Megevand A, Page HD. Why the prone position is a risk factor for sudden infant death syndrome. Pedaitrics. 1999. 104: 263- 269.
11. Zareba W, Moss AJ, Schwartz PJ, et al. Influence of genotype on the clinical course of the long QT syndrome. International Long-QT Syndrome Registry Research Group. N. Engl. J. Med. 1998. 1:339(14):960-965.
12. Howat AJ, Bennett MJ, Variend S, et al. Deficiency of medium chain fatty acylcoenzyme A dehydrogenase presenting as sudden infant death syndrome . Br. Med. J. 1984. 288:976.
13. Bennett MJ, Variend S, Pollit RJ. Screening siblings for inborn errors of fatty acid metabolism in families with history of sudden infant death syndrome. Lancet 1986. ii:1470.
14. Boles RG, Buck EA, Blitzer MG, et al. Retrospective biological screening of fatty acid disorders in postmortem livers of 418 cases of sudden infant death in the first year of life. J. Pediatr. 1998. 132(6): 924-933.
15. Emery JL, Howat AJ, Ariend S, et al. Investigation of inborn errors of metabolism in unexpected infant deaths. Lancet. 1988. 3:29-31.
16. Bennett MJ, Rinaldo P, Strauss AW. Inborn errors of mitochondrial fatty acid oxidation. Crit. Rev. Clin. Lab. Sci. 2000. 37(1): 1-44.
17. Osorio J.H., Pourfarzam M.Early diagnosis of neurometabolic diseases by tandem mass spectrometry, biochemical parameters in cord blood. Rev. Neurol. 2004.38(1):11-16.
